Trong các phương pháp được thực hiện để sàng lọc trước khi sinh thì xét nghiệm xét nghiệm NIPT được nhiều người lựa chọn. Bởi đây là kỹ thuật có nhiều ưu điểm và có thể thực hiện trong bất kỳ giai đoạn này trong quá trình mang thai. Để hiểu rõ về phương pháp xét nghiệm xét nghiệm NIPT là gì, hãy tham khảo ngay bài viết dưới đây của simplymodernweddings.com nhé.
I. Xét nghiệm NIPT là gì?
Bất cứ bà mẹ nào khi mang thai đều mong muốn em bé trong bụng khỏe mạnh và không gặp bất cứ vấn đề nào cho đến khi bé được sinh ra. Vì thế mà các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ giúp phát hiện sớm những bất thường ở giai đoạn thai kỳ đã giúp giải tỏa nỗi lo lắng của các chị em khi mang thai. Trong đó phải kể đến phương pháp xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT là tên viết tắt của cụm từ Non-Invasive prenatal testing, có nghĩa là xét nghiệm tiền sinh sản không xâm lấn. Đây là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh với khả năng là phát hiện, kiểm tra các bệnh lý di truyền, dị tật ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
Phương pháp xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy một lượng máu nhỏ từ người mẹ, thông qua các quá trình phân tích, đánh giá để phát hiện những dấu hiệu bất thường trên nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm NIPT có quy trình đơn giản, không gây đau đớn hay ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Vì thế, các chị em khi mang bầu có thể tâm thực hiện.
II. Nguyên tắc hoạt động của xét nghiệm NIPT
Không ít mẹ bầu vẫn luôn thắc mắc xét nghiệm NIPT là gì, tại sao lại có thể phát hiện ra dị tật trên thai nhi nhanh chóng và chính xác như vậy. Để giải đáp thắc mắc này, bạn cần hiểu được nguyên tắc hoạt động của phương pháp xét nghiệm NIPT như thế nào.
Trong quá trình thai kỳ, một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của người mẹ. Hàm lượng ADN này sẽ tăng theo sự phát triển của thai nhi. Dự vào nguyên tắc này mà phương pháp xét nghiệm NIPT sẽ sử dụng mẫu máu trực tiếp trong cơ thể bà bầu, thông qua kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, kết hợp với việc phân tích tin sinh học sẽ giúp sàng lọc, xác định những bất thường về số nhiễm sắc thể của thai nhi.
Kết quả từ xét nghiệm NIPT được báo cáo và nhận xét theo những thang điểm khác nhau. Từ đó đưa ra đánh giá về sự phát triển cũng như khả năng thai nhi có mắc bệnh lý liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể hay không.
Với công nghệ này, xét nghiệm NIPT cho phép phát hiện tất cả những điều bất thường trên nhiễm sắc thể, cho dù hàm lượng AND tự do thấp. Vì thế, các mẹ bầu có thể hoàn toàn về độ chính xác, an toàn của phương pháp này.
III. Những ưu điểm của xét nghiệm NIPT
Hiện nay phương pháp xét nghiệm NIPT được sử dụng ngày càng phổ biến bởi những ưu điểm vượt trội mà xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn mang lại. Vậy ưu điểm xét nghiệm NIPT là gì?
- Xét nghiệm NIPT cho phép sàng lọc và phát hiện các dị tật của thai nhi từ sớm. Được thực hiện ngay từ thai thứ 10, các kết quả sàng lọc giúp các bác sĩ đưa ra phương pháp chẩn đoán cũng như có biện pháp can thiệp kịp thời dành cho mẹ và bé.
- Thay vì phải thực hiện các phương pháp xâm lấn như chọc hút máu cuống rốn, chọc ối… thì xét nghiệm NIPT sẽ sử dụng trực tiếp máu của mẹ bầu. Vì thế, NIPT cực kỳ an toàn với mẹ và bé, đồng thời cũng hạn chế việc phải sử dụng các xét nghiệm xâm lấn chỉ định khác.
- Xét nghiệm NIPT dưa trên ADN để đưa ra kết quả. Vì thế mà có tính chính xác cao đến 99,98%.
- Tầm soát và phát hiện bệnh liên quan đến sự bất thường của nhiễm sắc thể rất tốt.
- Các kết quả xét nghiệm NIPT được trả nhanh chóng, trung bình khoảng 5 đến 7 ngày.
IV. Đối tượng nên làm xét nghiệm NIPT
9 tháng 10 ngày luôn là khoảng thời gian khiến mẹ bầu lo lắng nhất bởi không biết thai nhi có phát triển bình thường hay bị dị tật bẩm sinh nào không? Các phương pháp sàng lọc trước sinh ra đời đã giúp mẹ bầu giảm bớt nỗi lo, tăng cơ hội sinh ra đứa trẻ khỏe mạnh. Xét nghiệm NIPT mang đến hiệu quả cao nhưng nhiều mẹ bầu còn băn khoăn vì chí phí thực hiện không hề rẻ.
Các bác sĩ khuyến cáo những đối tượng dưới đây nên thực hiện xét nghiệm NIPT:
- Những chị em có tiền sử mang thai con bị dị tật bẩm sinh;
- Kết quả Double test, triple test, siêu âm đo độ mờ da gáy cho thấy có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh;
- Những người mắc bệnh thận, tim, mạn tính, huyết áp cao… có nguy cơ biến chứng ảnh hưởng đến thai nhi;
- Những người không biết mình mang thai nhưng vẫn sử dụng thuốc chống chỉ định có nguy cơ gây nên dị tật bẩm sinh ở thai nhi;
- Phụ nữ mang bầu trên 35 tuổi;
- Mẹ bầu làm việc ở môi trường thường xuyên tiếp xúc với chất độc hại;
- Phụ nữ mang thai bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo;
X. Xét nghiệm NIPT sàng lọc các bệnh nào?
Những bệnh lý được phát hiện bởi phương pháp xét nghiệm NIPT là gì? Thông qua kết quả phân tích ADN tự do, phương pháp xét nghiệm NIPT giúp dễ dàng phát hiện những rối loạn về số lượng nhiễm sắc thể. Bao gồm những bệnh sau:
- Hội chứng 3 nhiễm sắc thể 18, hay còn gọi là Edwards
- Hội chứng 3 nhiễm sắc thể 21, hay còn gọi là Down
- Hội chứng 3 nhiễm sắc thể 13, hay còn gọi là Patau
- Những hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể gây các khuyết tật về trí não như hội chứng Angelman; hội chứng DiGeorge do mất đoạn 22q11, hội chứng Cri-du-chat…
- Các bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng XXY, hội chứng XYY, hội chứng XXX…
Hy vọng với những chia sẻ trên đây, các mẹ bầu đã biết được xét nghiệm NIPT là gì, cũng như những thông tin cần biết về phương pháp sàng lọc trước khi sinh này. Để xua tan những lo lắng không biết thai nhi có phát triển khỏe mạnh hay không thì mẹ bầu nên nhanh chóng thực hiện xét nghiệm NIPT ngay từ hôm nay nhé.
